Za „najdroższy lek na świecie” może płacić państwo. Jest szansa dla Ninki z Lublina?

Pozytywną opinię w sprawie stosowania Zolgensmy (nazywanej najdroższym lekiem na świecie) u dzieci z SMA czyli rdzeniowym zanikiem mięśni wydała Agencja Oceny Technologii Medycznych i Taryfikacji. To pierwszy krok do refundacji leku. - Ta opinia trafi teraz do Ministerstwa Zdrowia, gdzie będą prowadzone dalsze konsultacje z ekspertami, rozmowy z producentem i, mamy nadzieję, zostanie również wydana pozytywna decyzja o refundacji leku - mówi dr hab. n.med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej i konsultant wojewódzki w dziedzinie neurologii dziecięcej. Dodaje: Może to zająć kilka miesięcy. Jest duża szansa, że w lecie lek będzie już refundowany.

Lubelska klinika jest jedyną w kraju, która stosuje terapię genową. Jest też pod tym względem liderem w Europie Środkowo-Wschodniej. Lek dostało już 10 dzieci, a w kolejce czeka kolejna czwórka. - U dzieci, które otrzymały już lek, widzimy świetne efekty, szczególnie jeśli chodzi o poprawę motoryki - zaznacza dr Chrościńska-Krawczyk.

Czy decyzja o refundacji gwarantowałaby, że dzieci, takie jak Nina Słupska z Lublina, których rodziny są w trakcie zbiórki pieniędzy na terapię genową, dostaną lek? - Na tym etapie nie możemy tego stwierdzić na sto procent, wszystko będzie zależało od warunków programu lekowego. Pamiętajmy, że w tym roku ruszyły badania przesiewowe pod kątem SMA u noworodków, a Zolgensma przynosi najlepsze efekty u dzieci, które nie mają jeszcze objawów choroby - tłumaczy Chrościńska-Krawczyk.

Rdzeniowy zanik mięśni to rzadka choroba genetyczna, która prowadzi do zahamowania rozwoju poprzez stopniowy zanik mięśni i utraty możliwości poruszania się. Chodzi o uszkodzenie konkretnego genu lub jego brak. Terapia genowa daje szansę na prawidłowy rozwój dziecka.

Do organizmu jest dostarczana brakująca część genomu, która produkuje białko SMN, niezbędne do prawidłowego rozwoju mięśni. Produkcja tego białka zaczyna się już po kilkudziesięciu godzinach od podania leku.

„Nośnikiem” brakującego genu, który trafia do komórki, jest wirus. Dlatego lek podaje się tylko dzieciom o wadze do 13,5 kilograma. Im większa masa ciała dziecka, tym potrzebna jest większa dawka leku. Dlatego nie przekraczamy granicy 13,5 kg, bo większa dawka wirusa mogłaby narazić na cięższe skutki uboczne.