Najdroższy lek na świecie podano w lubelskiej klinice. Pomoże choremu chłopcu

Kacperek Boruta z Siedlec walczy z rzadką genetyczną chorobą – rdzeniowym zanikiem mięśni. – Synek przez pierwsze miesiące rozwijał się prawidłowo. Niestety, w pewnym momencie pojawiły się problemy z napięciem mięśniowym. Kacper usiadł bardzo późno, nigdy nie raczkował, nie ma też mowy o jakichkolwiek próbach chodzenia, bo jest to po prostu niemożliwe – opowiada Iga Przybyłowska-Boruta, mama chłopca. Choroba uniemożliwia prawidłowy rozwój ruchowy dziecka. - W tym całym nieszczęściu, mamy jednak pewne małe szczęście. Kacper ma drugi typ choroby, który ma trochę lżejszy przebieg niż u dzieci z typem pierwszym. To daje znacznie większe szanse na pozytywne efekty terapii – mówi Przybyłowska-Boruta. Tłumaczy, że lek eliminuje przyczynę choroby.

– Rdzeniowy zanik mięśni powoduje albo uszkodzenie konkretnego genu, albo jego brak, jak w przypadku Kacperka – mówi Iga Przybyłowska-Boruta i wyjaśnia: Lek, który otrzymał synek zawiera właśnie ten gen. W związku z tym organizm zaczyna działać tak, jakby ten gen faktycznie w komórkach był. W efekcie zaczyna się prawidłowa produkcja białek odpowiedzialnych za mięśnie.

Na jakie efekty można liczyć? - W tym momencie możemy się tylko opierać na historiach innych pacjentów w podobnym wieku i z tym samym typem choroby w USA, bo w Polsce ta terapia nie była dostępna. Wiemy, że efekty są bardzo dobre. Niektóre dzieci zaczynały po kilku miesiącach samodzielnie chodzić – zaznacza mama Kacperka.

- Pacjent zniósł bardzo dobrze podanie leku, nie było żadnych powikłań. Będzie teraz pod stałą kontrolą naszych specjalistów. Efekty leczenia będziemy mogli ocenić dopiero po kilku miesiącach – tłumaczy dr n.med. Jolanta Niewiedzioł, zastępca dyrektora ds. lecznictwa Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie. – Do tej pory ta terapia była dostępna tylko w USA i Japonii, w Polsce to pierwszy taki przypadek. Lek został wyprodukowany w USA specjalnie dla tego pacjenta i sprowadzony do kraju w ramach importu docelowego za pośrednictwem Ministerstwa Zdrowia.

Chłopiec miał być leczony w USA, ale ze względu na wybuch epidemii koronawirusa wyjazd nie był możliwy. – Pacjent nie mógł czekać na wyjazd do USA. Gdyby termin podania leku przesunął się, chłopiec nie spełniałby już kryteriów wiekowych. W związku z tym podanie musiało się odbyć na terenie Polski – wyjaśnia dyr. Niewiedzioł. – Zwróciła się do nas w tej sprawie Fundacja Siepomaga, z którą współpracujemy od wielu lat i która organizowała zbiórkę pieniędzy na ten lek. To najdroższy lek na świecie, jego koszt to 9 mln zł. Na szczęście szybko udało się zebrać tę sumę i mogliśmy podać lek. Podanie odbyło się w Klinice Neurologii Dziecięcej. Zaangażowany był w to cały zespół specjalistów m.in. dr n.med. Mirosław Jasiński oraz dr hab.n.med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk.

– Rdzeniowy zanik mięśni to dramatyczna choroba, która prowadzi do zahamowania rozwoju poprzez stopniowy zanik mięśni i utraty możliwości poruszania się. Ten lek daje szansę na prawidłowy rozwój dziecka – tłumaczy dyr. Niewiedzioł. – Lek podaje się tylko raz. Co ciekawe, nośnikiem informacji, która trafia do komórki jest wirus. To on po dostaniu się do komórki powoduje produkcję brakującego białka, niezbędnego do prawidłowego rozwoju mięśni. Wirusy mogą więc pełnić także rolę pozytywną, odpowiednio wykorzystane mogą leczyć.