Zidentyfikowano gen odpowiedzialny za ryzyko ciężkiego COVID-19. Powstanie test dla pacjentów

Odkryty przez naukowców z Uniwersytetu Medycznego w Białymstoku wariant genetyczny, który dwukrotnie zwiększa ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19, posiada 14 proc. Polaków. W Europie odsetek ten wynosi średnio 8-9 proc. – powiedział w czwartek na konferencji prasowej w Białymstoku prof. Marcin Moniuszko, szef projektu, w ramach którego zidentyfikowano gen.

Chodzi o taki przebieg COVID-19, który jest zakończony pobytem na oddziale intensywnej terapii, a nawet może prowadzić do zgonu.

To dzień "ważny dla całej nauki polskiej, ale przede wszystkim dzień bardzo ważny dla systemu opieki medycznej, dla zdrowia Polaków. Udało nam się zidentyfikować (...) bardzo ważny element ryzyka, jeśli chodzi o zachorowania na covid, to jest element ryzyka związany z strukturą genetyczną" – podkreślał minister zdrowia Adam Niedzielski, komentując ustalenia badaczy.

Zapowiedział, że wiedza ta zostanie wykorzystana do identyfikowania osób, które mają predyspozycję do tego, by ciężko przechodzić covid. Jak mówił, konsekwencją odkrycia genu będzie stworzenie testu genetycznego, który – podobnie jak PCR – pozwoli szybko identyfikować, czy pacjent ma ten gen i czy jest obciążony większym ryzykiem. Zakłada się, że test pozwalający ocenić ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 u pacjentów w Polsce powinien być gotowy do końca pierwszego półrocza 2022 r. - poinformował Niedzielski.

- Stawiamy sobie taki cel, żeby do końca pierwszego półrocza były takie testy dostępne dla pacjentów - powiedział Niedzielski na konferencji prasowej po prezentacji wyników badań na temat odkrycia wariantu genetycznego predysponującego to duże ryzyko.

Mówiąc o znaczeniu odkrycia minister zdrowia podkreślił, że różnicuje ono grupy populacyjne - i ma konsekwencje, jeżeli chodzi o poziom śmiertelności pacjentów z Covid-19. - Bo jeżeli ta predyspozycja w jednej populacji jest zdecydowanie większa, to też oczywiście oznacza to narażenie na większe ryzyko zgonu, więc pod tym względem identyfikowanie tego czynnika ma również ogromne znaczenie - mówił dziennikarzom Niedzielski.

Opracowanie testu ma być praktycznym wymiarem wyników badań. Na konferencji nie odpowiedziano jednak wprost, czy i kto będzie się teraz zajmował komercjalizacją wyników.

Prezes Agencji Badań Medycznych, która finansowała badania, dr hab. Radosław Sierpiński potwierdził natomiast ogólnie, że komercjalizacja będzie przeprowadzona. Dodał, że toczą się kwestie związane z ochroną własnością intelektualnej, trwa uzyskiwanie patentów, potrzebne będą jeszcze certyfikacje, aprobata Urzędu Rejestracji Produktów Leczniczych. - Po to, żeby to zostało w Polsce, żeby to odkrycie przełożyło się bezpośrednio na konkretne testy, które zostaną wdrożone w ciągu kilku miesięcy do systemu ochrony zdrowia - mówił Sierpiński. Dodał, że chodzi o to, aby test był wdrożony do szerokiej produkcji.

Testy mają najpierw trafić na szpitalne oddziały ratunkowe, ale mogą też być w przyszłości dostępne komercyjnie jeśli będą produkowane masowo, ale - jak mówił Sierpiński - priorytetem jest zastosowanie takich testów na SOR-ach, by dać potrzebną wiedzę lekarzom.

Projekt badawczy ruszył w kwietniu 2020 r. Pacjentów rekrutowały ośrodki kliniczne w całej Polsce – w tym w Warszawie, Białymstoku, Bydgoszczy, Bytomiu, Poznaniu, Tychach, Kielcach. Kliniczną częścią badania kierował prof. Robert Flisiak.

Badaniem objęto niemal 1500 pacjentów o różnym przebiegu choroby - od lżejszego, po najcięższy, zakończony pobytem na OIOM albo zgonem. - Śmiem twierdzić że jeśli chodzi o badania, w których badane było tło genetyczne jeżeli chodzi o COVID-19, żadne inne badanie w świecie nie ma tak dokładnie opisanego czynnika klinicznego – podkreślił na konferencji prof. Moniuszko.

Naukowcy zwracali uwagę na stopień ciężkości przebiegu choroby u pacjentów i na choroby współistniejące, takie jak nowotwory, choroby układu sercowo-naczyniowego czy choroby metaboliczne. - To, co wyróżnia nasze badanie spośród innych inicjatyw na świecie - to połączenie niezwykle dokładnego opisu klinicznego ze zbadaniem wszystkich 20 tys. genów pacjentów z Covid-19, z chorobą o różnym stopniu ciężkości - podkreślił lider projektu.

- To co wyróżnia nasze badanie spośród innych, to połączenie niezwykle dokładnego opisu klinicznego ze zbadaniem wszystkich 20 tys. genów pacjentów z COVID-19 – mówił specjalista.

Zastosowano w tym celu tzw. pełnoeksomowe sekwencjonowanie DNA (w skrócie WES - whole exom sequencing). - Okazało się, że spośród wariantów genetycznych, które były proponowane również w świecie, część z nich, a w zasadzie jeden z nich ma bardzo duże znaczenie w populacji Polski. Jest to wariant genetyczny, który jest związany z chromosomem 3 – powiedział prof. Moniuszko. Występowanie tego wariantu powoduje, że ponad dwukrotnie rośnie prawdopodobieństwo ciężkiego przebiegu COVID-19.

Częstość występowania tego wariantu różni się na świecie. W Polsce jest oceniana na 14 proc., w Europie na 8-9 proc., w Azji Południowej ma terenie Indii na 27 proc., a w Azji Wschodniej niewielki promil mieszkańców posiada ten ryzykowny wariant, podobnie jak w populacji Ameryki Łacińskiej, wymieniał prof. Moniuszko.

Komentując nowe ustalenia profesor zastrzegał, aby wyników badań zagranicznych nie przenosić bezpośrednio na grunt polski i podkreślił znaczenie wykonywania badań w poszczególnych krajach. - My musimy inwestować w takie badania również na terenie naszego kraju – zaznaczył.

Specjalista podkreślił, że czynnik genetyczny jest mocnym numerem 4. na liście czynników ryzyka ciężkiego przebiegu COVID-19 - po zaawansowanym wieku, otyłości, płci męskiej, ale przed chorobami współistniejącymi.

- Najważniejszym czynnikiem jest zaawansowany wiek, niestety nie tylko otyłość, ale też nadwaga – każdy kolejny kilogram sprawia, że ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 niestety wzrasta i płeć męska (…). Natomiast to niechlubne czwarte miejsce zajmuje ów czynnik genetyczny – wymieniał prof. Moniuszko. Podkreślił, że choroby współistniejące mają znaczenie, ale sam fakt ich wystąpienia nie jest aż tak istotny, jak kwestia profilu genetycznego. Trzeba je jednak dobrze leczyć, niezależnie od zakażenia wirusem SARS-CoV-2, dodał.

Specjalista zaznaczył, że znając całą układankę różnych czynników ryzyka jego zespół stworzył mapę, która pozwoli oceniać ryzyko ciężkiego przebiegu COVID-19 u poszczególnych pacjentów. - My w ogóle stworzyliśmy aplikację, którą chcielibyśmy, by była dostępna dla polskiego systemu ochrony zdrowia, dla polskich pacjentów, aplikację uwzględniającą nie tylko sam wariant genetyczny, ale pokazująca go w kontekście tych innych czynników – wieku, płci, masy ciała – powiedział prof. Moniuszko.

Profesor potwierdził, że jest wiele możliwości wykorzystania tego odkrycia. - Jeżeli chodzi o kwestie profilaktyczne, to u osób, które nie uległy zakażeniu, świadomość czy wiedza na temat posiadania takiego wariantu genetycznego może sprawiać, że może bardziej zmobilizują się jeszcze do tych działań, do których do tej pory nie chciały się zmobilizować, czyli szczepienia. Może są to też osoby, które ewentualnie odniosłyby korzyść z kolejnych dawek takiego szczepienia – tłumaczył. - Z kolei osoby, które dowiedziały się o infekcji COVID-19 i posiadają ten wariant genetyczny, mogłoby być szybko poddane odpowiedniej opiece medycznej i nowym terapiom, które pojawiają się na rynku.

- Chciałbym podkreślić raz jeszcze, że badania genomowe w Polsce to nie powinien być luksus. To powinno być nasze zobowiązanie, ponieważ ono pozwala nam lepiej zrozumieć chorobę i dopasować nowe formy działań profilaktycznych i terapeutycznych u pacjentów. Jest to kierunek, przed którym nie ma ucieczki. (…) To jest czysto egoistyczny interes naszego państwa byśmy w tego rodzaju badania w jak największej liczbie chorób, w jak największej liczbie sytuacji mogli inwestować i mogli wykorzystywać tego typu badania na potrzeby naszych pacjentów – podsumował prof. Moniuszko.