Przeglądarka, z której korzystasz jest przestarzała.

Starsze przeglądarki internetowe takie jak Internet Explorer 6, 7 i 8 posiadają udokumentowane luki bezpieczeństwa, ograniczoną funkcjonalność oraz nie są zgodne z najnowszymi standardami.

Prosimy o zainstalowanie nowszej przeglądarki, która pozwoli Ci skorzystać z pełni możliwości oferowanych przez nasz portal, jak również znacznie ułatwi Ci przeglądanie internetu w przyszłości :)

Pobierz nowszą przeglądarkę:

Magazyn

9 października 2021 r.
13:08

Najdroższy lek świata. Jak działa i czy będzie refundowany?

Tomasz Słupski, dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk i Nina w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie
Tomasz Słupski, dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk i Nina w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie

Chodzi o uszkodzenie konkretnego genu lub jego brak. Zolgensma daje szansę na prawidłowy rozwój. Lek podaje się dożylnie, raz w życiu – ROZMOWA z dr hab. n.med. Magdaleną Chrościńską-Krawczyk z Kliniki Neurologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Dziecięcego w Lublinie i konsultantem wojewódzkim w dziedzinie neurologii dziecięcej.

AdBlock
Szanowny Czytelniku!
Dzięki reklamom czytasz za darmo. Prosimy o wyłączenie programu służącego do blokowania reklam (np. AdBlock).
Dziękujemy, redakcja Dziennika Wschodniego.
Kliknij tutaj, aby zaakceptować

• Ile dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni dostało „najdroższy lek na świecie” w państwa klinice, która podaje go jako jedyna w Polsce?

– Zolgensmę otrzymało dotychczas 22 dzieci z SMA z całej Polski. Mieliśmy też jednego chłopca polskiego pochodzenia z Holandii. Najmłodsze dziecko miało 6 miesięcy. Kolejny pacjent otrzyma lek w najbliższy poniedziałek. Takich dzieci będzie na pewno więcej, ale nie mamy informacji o tym, ile rodzin jest w trakcie zbiórki pieniędzy na leczenie, które wciąż nie jest refundowane. Terapia genowa przynosi najlepsze efekty u noworodków, które nie mają jeszcze objawów SMA.

Wyniki międzynarodowych badań klinicznych potwierdzają, że w takich przypadkach, po zastosowaniu terapii genowej, objawy choroby w ogóle nie występują lub są bardzo mało nasilone.

• Jak działa terapia genowa i dlaczego rodzice tak walczą o zebranie 9 milionów złotych na ten lek?

– SMA to choroba genetyczna, która prowadzi do zahamowania rozwoju motorycznego dziecka i utraty możliwości poruszania się, a z czasem również oddychania. Chodzi o uszkodzenie konkretnego genu lub jego brak. Zolgensma daje szansę na prawidłowy rozwój. Lek podaje się dożylnie, raz w życiu.

Do organizmu dostarczana jest brakująca część genomu, która produkuje białko niezbędne do prawidłowego rozwoju mięśni. Produkcja tego białka zaczyna się już po kilkudziesięciu godzinach od podania. Terapię stosuje się u dzieci o wadze do 13,5 kilograma, ze względu na „nośnik” dostarczanego genu, którym jest wirus. Im większa masa ciała, tym potrzeba większej dawki leku. A większa dawka wirusa, mogłaby narazić dziecko na nasilone skutki uboczne.

Rodzice walczą o ten lek, bo daje ogromną nadzieję chorym dzieciom. Nie możemy jednak jednoznacznie stwierdzić, że ta terapia jest jedyną najlepszą w leczeniu SMA. Nadal stosowany jest też inny lek – nusinersen. Od kilku lat podaje się go w ramach programu lekowego z bardzo dobrym efektem terapeutycznym. Mechanizm działania jest nieco inny niż w przypadku Zolgensmy. Nusinersen nie „dostarcza” brakującego genu. Działa natomiast na inny gen, który produkuje białko, ale w niewystarczającej ilości. Każda z terapii ma plusy i minusy. Niewątpliwie największą zaletą terapii genowej jest to, że dziecko otrzymuje ją dożylnie, raz w życiu. Z kolei nusinersen podaje się co cztery miesiące, bezpośrednio do płynu mózgowo-rdzeniowego poprzez nakłucie lędźwiowe. Trzeba go brać do końca życia.

• Jakie efekty terapii genowej obserwuje pani u pacjentów?

– To przede wszystkim znacząca poprawa funkcji motorycznych, a także wydolności oddechowej. Dzieci zaczynają samodzielnie wstawać, siadać, raczkować.

Nasz pierwszy pacjent, który otrzymał lek wiosną ubiegłego roku, zrobił ogromne postępy, a w miarę upływu czasu i prowadzonej rehabilitacji będą one jeszcze bardziej widoczne.

• Kiedy można się spodziewać refundacji i kto będzie mógł z niej skorzystać?

– Mamy nadzieję na pozytywną decyzję Ministerstwa Zdrowia jeszcze w październiku. Kryteria kwalifikacji do nowego programu lekowego będą jednak ściśle określone. Najprawdopodobniej z bezpłatnej terapii będą mogły skorzystać najmłodsze dzieci, u których nie ma jeszcze objawów choroby, a tym samym szansa na powodzenie leczenia jest największa.

• Wiosną tego roku zaczęły się badania przesiewowe noworodków w kierunku SMA. Czy wykryto jakieś przypadki?

– W całym kraju u siedmiorga dzieci, wykryto mutację genu prowadzącą do rdzeniowego zaniku mięśni. W województwie lubelskim, które dołączyło do badań w czerwcu, nie wykryto dotychczas żadnego takiego przypadku.

 

Wszystko idzie ku dobremu

2-letnia Nina Słupska z Lublina, która choruje na rdzeniowy zanik mięśni (SMA) jest w gronie dzieci, które otrzymały terapię genową w Uniwersyteckim Szpitalu Dziecięcym w Lublinie. Nina otrzymała „najdroższy lek na świecie” 17 września. Są już pierwsze dobre wiadomości dotyczące zdrowia dziewczynki. Poprawił się u niej odruch odkrztuszania.

Rodzice Niny przyznają, że pierwsze dwa tygodnie po podaniu leku były bardzo ciężkie. Wiązało się to przede wszystkim z tym, że Nina była osłabiona. Trzeba było też skłonić 2-latkę do wzięcia leków, które towarzyszą leczeniu i aby zaczęła normalnie jeść, a nie była podłączona cały czas do kroplówki. Dziewczynka czuje się już lepiej niż zaraz po terapii, kiedy spadła jej odporność.

– Wszystko idzie ku dobremu – komentuje ostatnie wyniki badań laboratoryjnych Ninki Tomasz Słupski, tata dziewczynki. – Z każdym tygodniem wskaźniki są coraz lepsze. Z tego co mówią lekarze, Nina powinna wrócić do sił po około 3-5 tygodniach od podania leku.
Do tego czasu dziewczynka i jej najbliżsi pozostają w izolacji.

Zbiórka pieniędzy – ponad 9 milionów złotych – na leczenie Niny rozpoczęła się w ubiegłym roku, zaraz po tym jak rodzice dziewczynki dowiedzieli się na co dokładnie choruje ich córka. W pomoc Słupskim włączyło się wiele osób, między innymi artystów z aktorką Katarzyną Bujakiewicz na czele, sportowców, przede wszystkim żużlowców i kibiców czarnego sportu, ale też rzesza wolontariuszy, pomagających m.in. w organizacji ulicznych zbiórek, imprez czy kiermaszów.

(aa)

e-Wydanie

Pozostałe informacje

Joanna Andruszak była bohaterką potyczki w Elblągu

PGE MKS FunFloor pokonał Energę Start Elbląg

Początek meczu w Elblągu zdecydowanie nie poszedł po myśli szczypiornistek PGE MKS FunFloor. Lublinianki przegrywały z Energą Startem aż 3:8. Do przerwy było jednak 13:13, a w drugiej połowie wszystko potoczyło się już zgodnie z planem i przyjezdne wygrały 33:25.

ChKS Chełm pokonał na wyjeździe KPS Siedlce 3:0 i awansował do finału PLS 1. Ligi

ChKS Chełm w finale PLS 1. Ligi, po zwycięstwie nad KPS Siedlce

W drugim meczu półfinałowym play-off ChKS Chełm pokonał KPS Siedlce 3:0 i awansował do finału PLS 1. Ligi

Majówka tuż-tuż. Poznaj nieoczywiste miejsca w województwie lubelskim

Majówka tuż-tuż. Poznaj nieoczywiste miejsca w województwie lubelskim

Majówka zbliża się wielkimi krokami. Biorąc zaledwie trzy dni urlopu zyskujemy aż 9 dni odpoczynku. Co przez ten czas można robić w województwie lubelskim? Podpowiadamy nieoczywiste, ale bardzo ciekawe miejsca turystyczne na Lubelszczyźnie.

Bazylika św. Piotra w Watykanie. Trumna z ciałem papieża i długa kolejka wiernych

Watykan przygotowuje się do pogrzebu papieża Franciszka

Plac Świętego Piotra został zamknięty w piątek około godz. 17 w ramach przygotowań do sobotniego pogrzebu papieża Franciszka. W bazylice wierni nadal oddają hołd przed trumną papieża.

Miał być remont ulicy Bazylianówka. Może być za drogo

Miał być remont ulicy Bazylianówka. Może być za drogo

W ramach XI edycji Budżetu Obywatelskiego mieszkańcy lubelskiej dzielnicy Ponikwoda zdecydowali, że nadszedł czas wyremontować ulicę Bazylianówka. Dzisiaj miasto poznało oferty. Okazuje się, że 400 tys. zł może nie wystarczyć.

Okradali drogerie w całym kraju. Namierzyli ich w Poniatowej

Okradali drogerie w całym kraju. Namierzyli ich w Poniatowej

W krótkim czasie trzej mężczyźni dorobili się na kradzieżach blisko 140 tys. zł. Ich łupem padły również towary z terenu naszego województwa.

Wisła Puławy jedzie do Bytomia. Każdy punkt będzie niezwykle cenny

Wisła Puławy jedzie do Bytomia. Każdy punkt będzie niezwykle cenny

Przed świętami Wielkanocnymi Wisła Puławy pokonała na swoim stadionie Skrę Częstochowa i wciąż plasuje się tuż nad strefą spadkową. W sobotę podopiecznych trenera Macieja Tokarczyka czeka bardzo ciężkie spotkanie. Duma Powiśla zagra w Bytomiu z tamtejszą Polonią

Bezpłatny powrót z obchodów Tysiąclecia Korony Polskiej pociągami PKP Intercity

Bezpłatny powrót z obchodów Tysiąclecia Korony Polskiej pociągami PKP Intercity

Już w najbliższą niedzielę, 27 kwietnia, Warszawa będzie gospodarzem centralnych obchodów „Tysiąclecia Korony Polskiej”. Z tej okazji PKP Intercity przygotowało dla uczestników wyjątkową promocję – bezpłatny powrót do domu pociągami przewoźnika.

Jedną z chełmskich szkół, która przejdzie termomodernizację jest I Liceum Ogólnokształcące im. Stefana Czarnieckiego w Chełmie

Kolejne miliony na termomodernizację szkół i przedszkoli w Chełmie

Miasto Chełm kontynuuje ambitny plan poprawy efektywności energetycznej swoich placówek oświatowych. Aż 53,5 mln złotych trafi do miasta na termomodernizację dziewięciu kolejnych szkół i przedszkoli. To kolejny krok w realizacji programu, który zmienia nie tylko wygląd budynków, ale i komfort nauki najmłodszych mieszkańców.

Napadli i zrabowali pół miliona złotych. Grozi im 15 lat więzienia

Napadli i zrabowali pół miliona złotych. Grozi im 15 lat więzienia

39-latek planował napad już pół roku wcześniej, a we wszystkim pomogła mu żona. Po całym zdarzeniu małżeństwo uciekło z Polski. Długo jednak nie cieszyli się wolnością ani skradzionymi pieniędzmi.

Seszele – 4 pomysły na idealne wakacje
film

Seszele – 4 pomysły na idealne wakacje

Ciężko wyobrazić sobie bardziej rajski kierunek ekskluzywnej podróży niż gorące, tropikalne Seszele. Ten kraj wyspiarski z roku na rok zyskuje coraz większą rzeszę fanów wśród turystów z Polski, a jednocześnie pozostaje egzotyczny i trudno dostępny ze względu na swoje położenie na mapie.

Państwowa Straż Rybacka ma już 40 lat. Były medale i odznaczenia
ZDJĘCIA
galeria

Państwowa Straż Rybacka ma już 40 lat. Były medale i odznaczenia

W Lubelskim Urzędzie Wojewódzkim odbyły się uroczyste obchody 40-lecia Państwowej Straży Rybackiej w Lublinie. Jubileusz był okazją do podsumowania czterech dekad działalności formacji oraz uhonorowania jej funkcjonariuszy.

Jest areszt dla mężczyzny, który na hulajnodze potrącił 13-latkę

Jest areszt dla mężczyzny, który na hulajnodze potrącił 13-latkę

36-latek, który w minionym tygodniu potrącił nastolatkę, dzisiaj trafił do prokuratury. Usłyszał zarzuty spowodowania wypadku i ucieczki z miejsca zdarzenia, za co może mu grozić do 4,5 roku więzienia.

Duże ilości marihuany przechowywał w domu

Duże ilości marihuany przechowywał w domu

Ponad 3 kg marihuany znaleźli łukowscy policjanci w domu 38-letniego mieszkańca powiatu radzyńskiego. Mężczyzna zarzekał się, że z narkotykami nie ma nic wspólnego.

Dajcie rowerom drugie życie. III Lubelski Rowerowy Pchli Targ
26 kwietnia 2025, 12:00

Dajcie rowerom drugie życie. III Lubelski Rowerowy Pchli Targ

Jeśli zalegają Wam niepotrzebne już części, czy też akcesoria rowerowe albo rowerowe ciuchy lub nieużywane już rowery, a nie macie czasu by wystawiać je na aukcjach, to przyjdźcie w sobotę na III Lubelski Rowerowy Pchli Targ.

ALARM24

Masz dla nas temat? Daj nam znać pod numerem:
Alarm24 telefon 691 770 010

Wyślij wiadomość, zdjęcie lub zadzwoń.

kliknij i poinformuj nas!

Najczęściej czytane

Dzisiaj · Tydzień · Wideo · Premium