Jaskra - objawy i leczenie. Lubelski wkład w poznanie choroby

Geny, które mogą być odpowiedzialne za rozwój jednego z rodzajów jaskry, wytypowali naukowcy z międzynarodowego zespołu - w tym z Polski, konkretnie z Lublina. Badania przeprowadzono na ogromnej grupie - ponad 10 tys. pacjentów.

Jaskra jest jedną z głównych przyczyn nieodwracalnej ślepoty. Głównym czynnikiem ryzyka rozwoju tej choroby jest podwyższone ciśnienie wewnątrzgałkowe. Inne przyczyny jej rozwoju pozostają nadal niejasne. Obecnie pod uwagę bierze się udział czynników genetycznych.

Azjatom w oczy

Jaskra to tak naprawdę nie jedna choroba, ale cała ich grupa. Wśród nich znajduje się np. jaskra z otwartym kątem przesączania oraz jaskra z zamykającym kątem przesączania (chodzi o miejsce blokady odpływu cieczy wodnistej z oka). Poza tym jaskry mogą być pierwotne lub wtórne.

Kierowani przez singapurskich badaczy prof. Tina Aunga i prof. CC. Khora naukowcy przebadali ponad 10,5 tys. pacjentów z jaskrą pierwotną z zamykającym kątem przesączania. Wśród Azjatów jest to najczęstszy rodzaj jaskry - cierpi na nią ponad połowa osób z jaskrą. W Polsce natomiast choroba występuje rzadziej, i dotyczy co szóstej osoby z jaskrą.

Badanie, którego wyniki ukazały się w prestiżowym czasopiśmie „Nature Genetics”, pozwoliło na wskazanie pięciu genów powiązanych z rozwojem tej choroby. Naukowcy potwierdzili też udział w rozwoju jaskry trzech genów wskazywanych już wcześniej. W badaniach brali udział badacze z 24 krajów, w tym z Kliniki Diagnostyki i Mikrochirurgii Jaskry Uniwersytetu Medycznego w Lublinie.

Lubelski wkład

– Dotąd wiadomości na temat genetycznego podłoża jaskry pierwotnej z zamykającym kątem przesączania były skąpe i nieliczne. Wiadomo było, że na jej rozwój wpływa np. budowa oka czy jego struktura, co w jakimś sensie jest genetycznie uwarunkowane. Mówiło się, że jeśli matka ma taką jaskrę, to i dziecko może mieć jaskrę. Ale konkrety nie były znane – mówi jeden z uczestników badań, prof. Tomasz Żarnowski z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie i wyjaśnił, że dotąd lepiej poznane były już np. mechanizmy genetyczne związane z rozwojem jaskry otwartego kąta.

Badacz z Lublina wyjaśnił, że wiedza o genetycznym podłożu jaskry pozwoli skuteczniej rozpoznawać ryzyko wystąpienia choroby. Osoby z większym ryzykiem jaskry będą wiedziały, że muszą częściej chodzić na badania, stosować krople. Dzięki temu rozwój choroby będzie pod kontrolą, a objawami choroby będzie można się zająć już na wczesnym jej etapie.

Choroba podstępna

– Jaskra jest chorobą podstępną. Rozwija się powoli i nie możemy odzyskać tego, co zabierze. Ona skutkuje uszkodzeniem nerwu wzrokowego. A jego nie możemy zregenerować. Objawy nie są zwykle burzliwe, więc nie wiemy, że mamy tę chorobę. A do działań terapeutycznych dochodzi zbyt późno - zwrócił uwagę prof. Żarnowski.

Polscy naukowcy w ramach badań dostarczyli charakterystyki ponad 200 pacjentów wraz z próbkami ich krwi. Były to przypadki osób o bardzo dobrze scharakteryzowanej jaskrze pierwotnej z zamykającym kątem przesączania.

To kontynuacja badań nad jaskrą. Wcześniej naukowcy z Lublina pracowali nad uwarunkowaniami genetycznymi jednego z bardziej rozpowszechnionych w Polsce typów jaskry wtórnej – jaskry pseudoeksfoliacyjnej. Wtedy badanie pozwoliło na wskazanie nowego genu sprzyjającego rozwojowi zespołu pseudoeksfoliacji. Badania ukazały się w „Nature Genetics” w 2015 roku. – Wtedy okazało się, że polscy pacjenci byli naprawdę dobrze dobrani. A to oznacza wysoką jakość prowadzonego u nas poradnictwa jaskrowego. Dlatego poproszono nas o kontynuację badań, mimo że jaskra zamkniętego kąta nie jest wiodąca w Polsce - zwraca uwagę prof. Żarnowski.

Szacuje się, że na świecie choruje ok. 60 mln ludzi, a 8,4 mln jest niewidoma z powodu jaskry. Na podstawie statystyk można przyjąć, że w Polsce problem jaskry dotyczy blisko 800 tys. osób.